Téléthon : pourquoi rien n'aurait été possible sans les associations de patients

AVIS D’EXPERT – Les associations de patients ont donné le coup d’envoi de la recherche sur les maladies génétiques rares. Les industriels du secteur craignaient d’investir ce domaine, faute d’un retour financier assuré.

Thérapie génique, thérapie cellulaire, ciseaux moléculaires: l’innovation ouvre une multitude de perspectives thérapeutiques. Mais cette nouvelle médecine n’aurait pas pu émerger sans les associations de malades dont les ressources stratégiques et les moyens financiers ont créé un écosystème propice à la recherche et favorisé le passage du stade fondamental aux applications médicales. Dans cette nouvelle démocratie sanitaire et scientifique, les malades ne sont plus de simples usagers mais des acteurs à part entière d’un bout à l’autre de la chaîne de la santé.

Stimuler une recherche balbutiante

La recherche les délaissait, l’industrie pharmaceutique les ignorait, les médecins les méconnaissaient, les patients étaient livrés à une longue impasse thérapeutique. Ces maladies dites rares étaient d’autant plus sinistrées qu’elles étaient à 80 % d’origine génétique. Or, il y a trente-cinq ans, il fallait dix ans pour identifier un gène responsable d’une maladie génétique… De quoi démotiver des laboratoires scientifiques engagés dans la course aux publications pour obtenir les subventions indispensables à leur fonctionnement.

Certaines associations sont nées de la nécessité à la fois d’améliorer la prise en charge médicale et de réunir des fonds pour stimuler une recherche alors balbutiante. Dès les années 1960, aux États-Unis, la Muscular Dystrophy Association invente le «Telethon», une émission télévisée assortie d’un compteur pour incrémenter en temps réel les dons téléphoniques des téléspectateurs américains. En France, c’est en 1987 que l’Association française contre les myopathies (AFM) lance un Téléthon à la française associant à l’émission télévisée une multitude d’animations locales encadrées par l’association jusque dans les plus petites communes du pays.

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Peu d’investissements financiers

1992: les premières cartes du génome humain sortent du laboratoire Généthon. La découverte des gènes s’accélère, fondant les bases de la thérapie génique. On peut désormais délivrer des gènes pour corriger des cellules malades ou les doter d’une nouvelle fonction. Les preuves de concept se multiplient, la technique se raffine. Enfin, après vingt-cinq ans de montagnes russes d’espoirs, de déceptions et de tâtonnements, la démonstration est faite de son efficacité et de sa primauté dans l’innovation médicale de notre temps. Pour autant, les investisseurs et les industriels refusent encore d’y investir, faute d’un retour rapide assuré…

C’est ainsi que les associations de malades vont être pionnières sur ce marché dont elles voient plus les promesses que les risques. Rien d’étonnant dès lors à ce que les grandes premières en matière de thérapie génique soient sorties de laboratoires créés ou portés à bout de bras par des associations de patients. AFM-Téléthon en France, TIGETen Italie, CF Foundation, Parent Project aux États-Unis démontrent tour à tour que l’on peut traiter avec succès par thérapie génique des maladies jusqu’alors incurables.

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Preuve de concept

Le Strimvelis, fruit des Téléthons français et italien, est l’un des tout premiers médicaments approuvés par les autorités de santé contre les déficits immunitaires génétiques ; le Luxturna soigne enfin les cécités héréditaires ; dans un an, le Lentiglobin devrait obtenir son autorisation de mise sur le marché pour traiter des maladies du sang, et d’autres thérapies géniques aboutissent pour une maladie du cerveau (adrénoleucodystrophie), de la moelle épinière (amyotrophie spinale infantile) ou des myopathies qui, alors qu’elles condamnaient encore des enfants souvent avant l’âge d’un an, ne les empêchent plus désormais de respirer tout seuls et de marcher.

À partir du moment où la preuve est faite que l’on peut délivrer les gènes dans les tissus cibles via des vecteurs souvent dérivés de virus génétiquement modifiés, les investisseurs sont au rendez-vous: les biotechs issues de ces avancées se valorisent des milliards d’euros et la thérapie génique des cancers, des maladies cardio-vasculaires, hépatiques, neurodégénératives ou liées à l’âge ouvre de nouvelles perspectives à l’industrie pharmaceutique. Mieux, de nouvelles molécules sont désormais en mesure de moduler le fonctionnement des gènes, ce qui a permis de valider deux médicaments de maladies rares neuromusculaires, la myopathie de Duchenne et l’amyotrophie spinale infantile.

Aujourd’hui, on peut fonder de grands espoirs sur des candidats-médicaments ciblés pour lutter contre des maladies génétiques ou la maladie d’Alzheimer et bloquer des gènes de tumeurs cancéreuses ou de virus infectieux.

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Une véritable filière française des biothérapies innovantes

Le rôle des associations de patients a été déterminant dans la création et le développement de plusieurs start-up grâce à des engagements financiers qui leur ont permis de durer, comme, par exemple, Abeona Ther, spécialiste de la thérapie génique de plusieurs maladies dégénératives (mucopolysaccharidoses) créée à l’initiative de quinze petites associations. Sur le plan technologique, les procédés de production des thérapies géniques et cellulaires n’ont pas un rendement suffisant, qui plus est à un prix juste et maîtrisé, faute, pour les industriels, de connaître les mécanismes biologiques, les virus notamment.

C’est pourquoi l’AFM-Téléthon a pris l’initiative de lancer, en partenariat avec Bpifrance, une véritable filière française des biothérapies innovantes appuyées sur les preuves de concept des maladies rares. Yposkesi est ainsi l’une des plus grandes plateformes européennes de développement et de production en masse de vecteurs de thérapie génique pour les essais cliniques et pour la mise à disposition des traitements. Sachant que l’industrie pharmaceutique est la plus grande pourvoyeuse de valeurs et d’emplois et que plus de la moitié des médicaments du futur seront issus des biothérapies, la France a une opportunité unique de reprendre le leadership d’un secteur où elle a reculé au quatrième rang européen en quelques années. Et cette chance est offerte par des malades et parents de malades.